ДНК на неандерталците може да предостави улики за генетичните рискове за мозъчни разстройства и пристрастяване

Резюме: Характеристиките с най-силен принос към ДНК на неандерталците са моделите на сън, навиците за пушене и консумацията на алкохол.

източник: Естонски изследователски съвет

Отдавна е известно, че разстройствата на човешкия мозък като неврологични или психиатрични заболявания протичат в семейства, което предполага известна наследственост. В съответствие с тази хипотеза са идентифицирани генетични рискови фактори за развитието на тези заболявания.

Основните въпроси за еволюционните двигатели обаче остават неуловими. С други думи, защо генетичните варианти, които увеличават риска от заболяване, не са елиминирани по време на развитието?

Да се ​​отговори на тези въпроси беше много трудно. Нови открития за събития от дълбокото човешко минало обаче дадоха на учените нови инструменти, за да започнат да разкриват тези мистерии: когато съвременните хора се преместиха от Африка преди повече от 60 000 години, те се срещнаха и смесиха с древни хора като неандерталците.

Около 40% от неандерталския геном все още може да бъде намерен в неафриканци в момента и всеки индивид все още носи около 2% от неандерталската ДНК. Някои древни генетични варианти може да са имали ползи в някакъв момент от нашето еволюционно минало.

Днес учените могат да използват тази информация, за да научат повече за въздействието на тези генетични варианти върху човешкото поведение и риска от заболяване.

Използвайки този подход, ново проучване от международен екип, ръководено от изследователи от университета в Тарту, Charity Berlin и UMC Amsterdam Center, анализира асоциациите на неандерталската ДНК с голямо разнообразие от повече от сто разстройства и мозъчни черти като сън, тютюнопушене и алкохол. Използва се в Биобанката на Обединеното кралство с цел стесняване на специфичния принос на неандерталската ДНК за вариациите в поведенческите черти на хората днес.

Проучването установи, че докато неандерталската ДНК показва прекомерен брой асоциации с много черти, свързани със заболявания на ЦНС, самите заболявания не показват голям брой асоциации на неандерталска ДНК.

Сред чертите с най-силен принос за ДНК на неандерталците са навиците за пушене, консумацията на алкохол и моделите на сън. Използвайки данни от други групи като Естонската биобанка, Холандското изследване на депресията и тревожността, FinnGen, Biobank Japan и deCode, много от тези констатации могат да бъдат възпроизведени.

Трябва да се отбележат два независими неандерталски високорискови варианта на положителен статус на тютюнопушене, които бяха открити съответно в Биобанка на Обединеното кралство и Япония.

„Нашите резултати показват, че неандерталците носят множество видове, които значително увеличават риска от тютюнопушене на хората днес. Остава неясно какви са били фенотипните ефекти на тези варианти при неандерталците.

Майкъл Дънеман, доцент по еволюционна геномика в университета в Тарту и водещ автор на изследването.

„Важни връзки между ДНК на неандерталците и употребата на алкохол и навиците за пушене могат да ни помогнат да разкрием еволюционния произход на пристрастяващото поведение и търсенето на награда“, добави Стефан М. Голд, професор по невропсихиатрия в Charité, Берлин, който ръководи изследването.

„Важно е да се отбележи, че проблемите със съня и злоупотребата с алкохол и никотин постоянно се определят като често срещани рискови фактори за редица невропсихиатрични разстройства. От друга страна, има някои интересни открития от антропологията, които предполагат някои социални ползи от по-високите толерантност към тези вещества при ловците.

„По този начин нашите открития подкрепят хипотезата, че не самите мозъчни заболявания имат еволюционни обяснения, а естественият подбор оформя чертите, които ни правят податливи на тях в съвременния контекст.“

Неандерталците вече са обитавали части от Евразия повече от 100 000 години преди съвременните хора да се преместят от Африка, за да населят останалия свят. Високата честота на някои променливи, свързани с различни модели на сън, може да показва, че те са били полезни извън Африка – среда, която се определя, например, от различни нива на сезонност и излагане на ултравиолетови лъчи в сравнение със средата, в която са еволюирали съвременните хора“, добави Дюнеман.

Относно тези новини от генетиката и еволюционните невронауки

автор: Карлос Куиф
източник: Естонски изследователски съвет
Контакт: Карлос Койв – Естонски съвет за научни изследвания
снимка: Изображението е обществено достояние

Вижте също

оригинално търсене: свободен достъп.
„Неандерталското въвеждане разделя генетичния пейзаж на невропсихиатричните разстройства и свързаните с тях поведенчески фенотиповеНаписано от Майкъл Дънеман и др. Транслационна психиатрия

Резюме

Неандерталското въвеждане разделя генетичния пейзаж на невропсихиатричните разстройства и свързаните с тях поведенчески фенотипове

Въпреки напредъка в определянето на генетичната основа на психиатричните и неврологични разстройства, фундаменталните въпроси за техния еволюционен произход остават неуловими.

Тук варианти, предоставени от древни хора като неандерталците, могат да послужат като интересен изследователски модел.

Сравнихме броя на асоциациите на неандерталските варианти с броя на асоциациите на неархаичните варианти, съпоставени по честота по отношение на човешките разстройства на ЦНС (неврологични и психиатрични), рецепти за лекарства за нервната система (като заместител на заболяване) и фенотипове на несвързани заболявания в UK Biobank (UKBB).

Въпреки че не е наблюдавано обогатяване на неандерталски генетични варианти на UKBB за категории психиатрични или неврологични заболявания, ние открихме значителни асоциации със специфични фенотипове, включително болка, хронологичен модел/модел на сън, тютюнопушене и консумация на алкохол.

В някои случаи сигналът за обогатяване се управлява от неандерталски варианти, които представляват най-силната асоциация в целия геном. Полиморфизмите в рамките на неандерталския хаплотип, свързан с пушенето на UKBB, могат да бъдат възпроизведени в четири независими набора от данни за генома.