„Болестта на викингите“, необичайно състояние на ръката, може да идва от предците на неандерталците

Болестта на викингите или контрактурата на Дюпюитрен е необичайно заболяване, при което тъканта под кожата на ръката става по-дебела и по-малко еластична, което често оставя един или повече пръсти в постоянно свито положение. Дълго време изследователите знаеха, че състоянието е по-често срещано при северноевропейците, отколкото при тези от африкански произход, но сега ново проучване показва, че може да е свързано с неандерталското наследство.

Състоянието е кръстено на френския хирург Гийом Дюпюитрен, който описва механизмите, водещи до характерните деформации в началото на 1830 г. Обикновено започва с малки твърди възли под кожата на дланта, които с течение на времето се удебеляват и образуват връзки, които издърпват пръста в гъвкава позиция, която не може да бъде изправена. Въпреки че може да засегне всеки пръст, най-често се появява на безименния и малкия пръст.

Точните причини за Контрактура на Дюпюитрен Понастоящем не е известно, но учените вече са идентифицирали няколко рискови фактора, които изглежда влияят върху развитието му. Тези фактори включват възрастта на индивида, дали пушат или пият много алкохол, имат диабет или епилепсия и дали има фамилна анамнеза за това състояние. Този последен фактор получи по-голяма тежест от изследвания през последните няколко десетилетия. Например през 2015 г. A.J Датско изследване Те установиха, че контрактурата на Дюпюитрен е 80% наследствена, което ги накара да заключат, че гените играят значителна роля в развитието на състоянието.

Интересното е, че изглежда по-често срещано сред хората от северноевропейски произход, отколкото сред тези с предимно африкански произход. един Стейди, проведено през 1999 г., установи разпространение от 30 процента сред норвежците на възраст над 60 години. И именно това географско разпределение е довело до прозвището му – „болестта на викингите“.

Съществува отчетлива географска разлика в количеството генетично потекло, което съвременните хора имат от древни видове, като неандерталци и денисовци. Тези, които идват от страни в Африка на юг от Сахара, изглежда имат много малко генетични връзки с неандерталците и денисовците, които са живели в Европа и Азия до преди около 42 000 години. За разлика от това, хората, които са извън Африка, имат много повече доказателства за генетично наследство, отколкото тези изчезнали човешки видове. Тези регионални различия, причинени от древни генетични различия, могат да допринесат за специфични характеристики, както и за разпространението на болестта в определени популации.

Именно това несъответствие в географското разпространение на болестта подтикна Хюго Зеберг, доцент в катедрата по физиология и фармакология, Каролинския институт, и неговия екип да изследват генетичния й произход.

„Тъй като контрактурата на Дюпюитрен рядко се наблюдава при индивиди от африкански произход, ние се чудехме дали генетичните варианти от неандерталците могат частично да обяснят защо хората извън Африка са били засегнати“, каза Зберг. изявление.

Екипът използва данни от 653 751 души – 7 871 са имали контрактура на Дюпюитрен, докато 645 880 са от контролната група. Тази информация е извлечена от UK Biobankна FinnGen R7 колекция f Мичиганска геномна инициатива.

Те откриха 61 значими разлики в целия геном, свързани с контрактурата на Дюпюитрен, три от които са от неандерталски произход, включително втората и третата най-силно свързани. Това накара изследователите да заключат, че неандерталското потекло е важен фактор за разпространението на контрактурата на Дюпюитрен сред европейците днес.

„Сегашните геноми съдържат хаплотипове, подобни на древния геном“, пишат Зберг и колеги, „както защото и двамата са наследили хаплотипове от предците на популациите както на съвременните хора, така и на древните хора, и защото съвременните хора са се чифтосвали с древни групи, когато са се срещали преди по-малко от 100 000 години преди.“

Констатациите до голяма степен показват колко е важно да се вземе предвид ролята, която нашето генетично наследство може да има в разпространението на болестта. Екипът обаче подчертава, че тези връзки не трябва да се надценяват.

„Това е случай, при който среща с неандерталец е засегнала хора с болестта, въпреки че връзката между неандерталците и викингите не трябва да се преувеличава“, добави Зберг.

Вестникът е публикуван в Молекулярна биология и еволюция.