Болест на Алцхаймер: Знам, че ще имам ранна деменция

Джеймс Бексън беше само на 33 години, когато му казаха, че има между 20 и 30 години преди да развие болестта на Алцхаймер.

Баща му беше диагностициран със заболяването, когато беше на 58 години, а през 2018 г. Джеймс направи тест на NHS, който каза, че има 99,9% шанс да има рядка генетична форма на заболяването.

Той се класира за теста поради силна семейна връзка, която го кара да се чуди дали може да я предаде на синовете си Илия и Джейкъб.

Нито един от синовете не е наследил гена, който причинява наследствената болест на Алцхаймер.

Джеймс живееше в Тан Лан, Гуинед, когато започна процеса на тестване за ранна наследствена болест на Алцхаймер.

Баща му почина от болестта в края на 2017 г., малко преди Джеймс да започне тестове.

Половината от членовете на семейството му са развили това състояние през годините.

Джеймс имаше няколко сесии за консултиране, преди да направи кръвен тест през март 2018 г., за да се подготви за възможността от лоши новини.

Резултатите пристигнаха шест седмици по-късно.

„С нея беше стажантът на съветника и го прочетох на лицето й, когато влезе“, каза той.

„Наполовина го очаквате така или иначе, защото това е важно нещо в семейството. Очевидно, ако е „не го разбирате“, това би било страхотно.“

„Просто си помислих, че това е ръката, която ми раздадоха, и имах това чувство, въпреки че беше 50/50.“

Той добави: „Натрупването на амилоиден протеин, което причинява наследствена деменция, спира паметта и забавя всичко, което започва около 20 или 15 години преди появата на симптомите.“

„Така че реалистично може би вече е започнало – не знам.

„Понякога можеш да се задълбочиш в това. Илия е на пет, а Джейкъб на две. С напредването на възрастта времето лети.

„Внезапно си на 40, а всъщност не си далеч от 50.

„Има хора, чиито родители са на 50-60 години и аз искам да имам това. Искам децата ми да имат истински дядо. Децата имат втори баща, Джема, но от моя страна те нямат дядо. „

„Би било хубаво да доживея 70-те и 80-те години и да бъда сърдит старец.“

Джеймс и съпругата му Джема също трябваше да вземат трудно решение – дали да тестват бебетата си за гена, докато са в утробата.

Те решиха да продължат с тестването и двете деца бяха отрицателни.

Можете да бъдете тествани само в NHS в Уелс и Англия за редки генетични форми на деменция, като фронтотемпорална деменция и някои форми на ранна болест на Алцхаймер.

Джулс Найт, медицинска сестра на Dementia UK, каза: „Статистиката в Dementia UK е, че 7% до 12% от случаите с начало в млада възраст са наследствена форма на деменция.

„В Обединеното кралство в момента 70 800 души живеят с ранна деменция.“

Лекарства като донанемаб, чиито опити показват, че забавят когнитивния спад, разчитат на ранна диагностика, а специални тестове за други форми на деменция не са налични в NHS.

Г-жа Найт каза, че има някои опасения относно частните тестове, които само ви казват рисковете, а не тестовете на NHS, които могат да идентифицират генетична мутация.

„Тестът на NHS е окончателен по отношение на това дали имате генетична мутация или не“, каза тя.

„Генетичен рисков вариант, някои от нас може да имат генетичен вариант, който други може да нямат, но това не означава, че ще го получите или няма да го получите.“

Тя също така каза, че NHS е предоставила обширна емоционална подкрепа.

„Когато някой бъде насочен за генетично изследване, той трябва да получи консултация преди и след това“, каза Найт.

„Първата стъпка е подкрепа относно това дали искате да продължите с тестването, последиците от това и подкрепата, от която може да се нуждаете.“

За Джеймс, който сега живее в Ившам, Уорчестършир, тестът на NHS е осигурил спокойствие на семейството му.

„Няма да имаме повече деца, така че знаем, че това е причината за наследствената болест на Алцхаймер.

„За мен всичко беше да се опитам да спра това в нашето семейство. Има толкова много неща, които можете да направите, и ние направихме каквото можахме.“