Учени казват, че човекът, който се противопоставяше на генетиката в продължение на десетилетия, може да има доказателства за предотвратяване на болестта на Алцхаймер

CNN
–

Изследователи, които работят за разкриването на тайните на болестта на Алцхаймер, казват, че са получили ключов ключ, който може да помогне за защитата на хората, изложени на риск от този тип деменция.

Човек, който изглеждаше предопределен да развие амнезия на своите четиридесет или петдесет години, в зависимост от семейната история, поддържаше нормална функция десетилетия по-дълго, отколкото трябваше. Изглежда, че е защитено от рядка генетична промяна, която подобрява функцията на протеин, който помага на нервните клетки да комуникират.

Учените казват, че разбирането как тази генетична промяна задейства мозъка му може да помогне за предотвратяване на болестта на Алцхаймер при други хора.

Мъжът е част от голямо семейство в Антиокия, Колумбия, с няколко членове, които са наследили мутирал ген, наречен Presnelin 1 или PSEN1. Почти сигурно е, че носителите на PSEN1 ще развият болестта на Алцхаймер в относително млада възраст.

Човекът, който имаше мутация PSEN1, в крайна сметка разви проблеми с паметта и мисленето. Той беше диагностициран с лека деменция на 72-годишна възраст и след това преживя допълнителен спад на паметта и възпаление. Умира от пневмония на 74 години.

Но по всички признаци трябва да е имал проблеми с паметта и мисленето преди десетилетия. Когато лекарите изследвали мозъка му след смъртта, те открили, че е зареден с бета-амилоид и тау, два протеина, които се натрупват в мозъците на хора с болестта на Алцхаймер.

Въпреки това имаше нещо, което да работи и за него. Генетичен анализ разкри, че мъжът е имал рядка промяна в ген, който кодира протеин, наречен Reelin, който помага на нервните клетки да комуникират.

„В този случай беше много ясно, че този тип Reelin кара Reelin да работи по-добре“, каза д-р Джоузеф Арболеда Веласкес, доцент по офталмология в Харвардския университет и водещ автор на ново проучване върху човека.

„Това ни дава страхотна представа“, каза той. „Много ясно е, че простото поставяне на повече Reelin в мозъка може действително да помогне на пациентите.“

на Изследването е публикувано Понеделник в списанието Nature Medicine.

Подобреният протеин Reelin изглежда защитава много специфична част от мозъка на мъжа, област зад носа в основата на мозъка, наречена енторинален кортекс.

„Още едно прозрение от това състояние, изглежда, че вероятно нямате нужда от това навсякъде в мозъка“, каза Арболеда-Веласкес.

Енториналната кора е Особено чувствителен към стареене и болестта на Алцхаймер. Това е област от мозъка, която също изпраща и получава сигнали, свързани с обонянието. Загубата на обоняние често е предвестник на промени в мозъка, които водят до затруднения с паметта и мисленето.

„Така че, когато хората се разболеят от болестта на Алцхаймер, тя започва в енториналния кортекс и след това се разпространява“, каза Арболеда Веласкес.

Това е вторият път, когато Арболеда-Веласкес и екипът, изучаващ това разширено семейство, са открили някой, който е оспорил техните генетични възможности.

През 2019 г. учените Доложих ситуацията За жена, която би трябвало да е развила рано Алцхаймер, но вместо това е запазила паметта и мисловните си способности до седемдесетте си години.

Тя носеше две копия на промяна в гена APOE3, наречена Крайстчърч мутация. Изглежда намалява активността на протеина APOE3. Подобно на рилин, APOE е сигнализираща молекула, за която е известно, че играе роля при формирането на риска от развитие на болестта на Алцхаймер.

И се оказва, че има връзка между тези две състояния: рецепторите на Reelin клетките са същите като APOE рецепторите.

И така, тези двама пациенти сочат с големи стрелки и ни казват: „Това е така. Това е важният път за максимална защита срещу болестта на Алцхаймер.

Но курсът може да не е защитен за всички. Сестрата на мъжа в новото проучване също сподели рядката защитна генетична промяна и това й помогна, но не в същата степен. Според семейството й тя е започнала да изпитва когнитивен спад на 58-годишна възраст.

Арболеда-Веласкес каза, че това може да се дължи на факта, че активността на гена при жените изглежда намалява с възрастта, така че той не произвежда толкова много Reelin. „Те могат да имат алтернатива“, каза той, „но не я изразяват толкова, колкото мъжете.“

Екипът от Харвард казва, че вече работи върху разработването на лечение въз основа на тези открития.

Проучвания като това ни показват нещо важно, казва д-р Ричард Айзъксън, превантивен невролог в Атлантическия университет във Флорида: „В определени ситуации можем да спечелим битка срещу нашите гени.“

Това означава ли, че лекарството е точно зад ъгъла? Това оставаше да видим.

„Можем ли да използваме проучване като това, за да трансформираме грижите и да ги подобрим? Надявам се. Не бих казал, че все още сме стигнали“, каза Айзъксън, който не е участвал в това изследване. „Но мисля, че това е важно учи.”