Референтният геном на Pangenome е взет от 47 индивида от различен произход

Учените са използвали една и съща последователност на човешкия геном, за да изучават геномиката повече от 20 години, но в сряда настъпи голяма промяна.

Изследователите са публикували нов, по-изчерпателен референтен набор Последователност на човешкия геном В историческо развитие тя значително разширява оригиналната референтна последователност.

Новата препратка към пангенома включва последователностите на геномите на 47 души от цял ​​свят, според серия от рецензирани статии, публикувани в списанието. природа сряда. Оригиналната референтна последователност на човешкия геном идва предимно от един човек, въпреки че включва компоненти от общо около 20 индивида.

Пангеномът отразява по-добре глобалния генофонд, така че учените ще могат да го използват за по-точно идентифициране на свързаните с болестта генетични вариации. Според изследователите по-разнообразната референтна карта ще се използва и за подпомагане на разработването на по-персонализирани грижи, съобразени с ДНК на индивида.

Геномът е пълният набор от ДНК инструкции, необходими за растежа и функционирането на един организъм. Учените разчитат на препратката към човешкия геном, за да установят „стандарт“, който могат да използват, за да изучават разликите, които правят хората уникални. Средно геномите на хората са 99% идентични, но малки разлики могат да дадат на учените представа за черти, които могат да повлияят на здравето на индивида.

„С препратката към пангенома можем да ускорим клиничните изследвания, като подобрим нашето разбиране за връзката между гените и чертите на заболяването“, каза Уен-Вей Ляо, съавтор на статията, каза той в изявление.

Пангеномът използва усъвършенствани изчислителни техники за подравняване на всички последователности на генома. В изявлението се казва, че тези техники са помогнали за запълването на празнините, оставени от оригиналната препратка чрез добавяне на повече от 100 милиона нови ДНК букви.

„Репертоарът на човешкия пангений ще ни позволи да представим десетки хиляди нови геномни варианти в недостъпни преди това области на генома“, каза Ляо.

Изследването е проведено от учени от Референтния консорциум на човешкия пангеном, който е финансиран отчасти от Националните здравни институти.